Apa Itu Penyakit Jantung Bawaan?

Penyakit Jantung Bawaan (PJB) disebabkan oleh kelainan perkembangan jantung sebelum lahir yang memengaruhi struktur jantung bayi dan cara kerjanya. Kondisi ini merupakan kelainan bawaan yang paling umum ditemukan saat lahir, terjadi pada 0,8 hingga 1% kelahiran hidup.

Kelainan dapat melibatkan dinding dan katup jantung, serta arteri dan vena yang terhubung ke jantung, sehingga mengganggu aliran darah normal melalui jantung dan ke seluruh tubuh.

Apa Saja Jenis Kelainan Jantung?

“Lubang pada jantung” - adanya hubungan melalui dinding pemisah (septum) antara sisi kanan dan kiri jantung.

  • Defek septum atrium (ASD) terletak di antara ruang atas jantung
  • Defek septum ventrikel (VSD) terletak di antara ruang bawah jantung.

Kelainan katup (pada salah satu dari empat katup jantung: mitral, trikuspid, aorta, dan pulmonal)

  • Penyempitan bukaan katup (stenosis) yang menghambat aliran darah
  • Kebocoran katup jantung (insufisiensi atau regurgitasi) akibat katup yang tidak menutup dengan baik.

Masalah dapat berkisar dari kondisi sederhana yang lebih umum, seperti lubang kecil pada jantung atau kelainan katup ringan, hingga kelainan kompleks yang lebih jarang, seperti hubungan abnormal antara ruang jantung dan/atau pembuluh darah, serta bagian jantung yang tidak terbentuk atau berkembang kurang baik, yang menyebabkan gejala berat dan mengancam jiwa. Hampir setiap bagian jantung normal dapat terbentuk secara tidak normal, dan beberapa kelainan dapat terjadi bersamaan.

Mengapa Kelainan Ini Terjadi?

Penyebab PJB pada sebagian besar bayi tidak diketahui. Sebagian bayi mengalami kelainan jantung akibat perubahan pada gen atau kromosom mereka, misalnya trisomi 21 atau sindrom Down.

Kasus lainnya diduga disebabkan oleh kombinasi kelainan gen tunggal dan faktor lain, seperti lingkungan, pola makan ibu selama kehamilan (konsumsi alkohol berlebihan), kondisi kesehatan ibu yang sudah ada sebelumnya seperti diabetes, obesitas dan gangguan autoimun, infeksi virus seperti rubela pada trimester pertama, atau penggunaan obat selama kehamilan, termasuk obat antikejang, antidepresan, serta penyalahgunaan zat.

Bagaimana Saya Mengetahui Apakah Anak Saya Mungkin Mengalami PJB?

PJB dapat didiagnosis selama kehamilan melalui pemeriksaan ultrasonografi khusus pada jantung janin yang disebut ekokardiografi janin.

Semua bayi kini menjalani skrining bayi baru lahir untuk PJB kritis. Pemeriksaan ini menggunakan oksimetri nadi sederhana di sisi tempat tidur, dengan sensor yang ditempatkan pada kulit bayi untuk memperkirakan kadar oksigen dalam darahnya. Sebagian besar bayi dengan jantung sehat atau PJB sederhana memiliki cukup oksigen dalam darah. Namun, 25% bayi dengan PJB memiliki jenis kelainan yang kritis. Jika hasil skrining menunjukkan adanya masalah, pemeriksaan tambahan diperlukan untuk mengevaluasi PJB atau kemungkinan penyebab lain dari kadar oksigen yang rendah.

Pemeriksaan yang biasanya dilakukan meliputi:
  1. Elektrokardiogram (EKG): mengukur aktivitas listrik jantung
  2. Rontgen dada: menilai ukuran jantung dan suplai darah ke paru-paru
  3. Ekokardiografi dua dimensi atau ultrasonografi jantung
  4. Kateterisasi jantung dan angiografi: prosedur memasukkan selang lentur (kateter) melalui pembuluh darah di selangkangan atau lengan hingga mencapai jantung untuk mengukur kadar oksigen dan tekanan di dalam jantung serta pembuluh darah. Angiografi menggunakan suntikan zat kontras dan sinar-X untuk membantu dokter melihat aliran darah melalui jantung dan pembuluh darah.

Banyak bayi dan anak hanya memiliki sedikit gejala atau tanda, bahkan tidak memilikinya sama sekali, dan tampak normal dari luar. Bunyi jantung abnormal atau murmur jantung yang terdeteksi saat pemeriksaan ketika lahir, pada masa kanak-kanak, atau bahkan saat dewasa dapat menjadi petunjuk pertama adanya masalah jantung yang mendasari.

Pada bayi lainnya, bergantung pada jenis dan tingkat keparahan kelainan, gejala dapat meliputi:

  • Sianosis (kekurangan darah beroksigen menyebabkan kulit, kuku, dan bibir tampak kebiruan)
  • Napas cepat atau membutuhkan usaha lebih untuk bernapas
  • Mudah lelah saat menyusu
  • Mengantuk
  • Pertambahan berat badan yang kurang baik (gagal tumbuh)
  • Infeksi dada berulang
  • Pada anak yang lebih besar, sesak napas saat melakukan aktivitas dengan intensitas sedang, jantung berdebar, nyeri dada, atau pingsan

Apakah Anak Saya Dapat Menjalani Kehidupan Normal Jika Mengalami PJB?

Sebagian besar anak dengan PJB dapat menjalani masa kanak-kanak yang normal dan bersekolah di sekolah umum. Jangan memperlakukan mereka sebagai “penderita jantung yang tidak mampu beraktivitas” atau membuat mereka merasa “lemah” maupun berbeda dari orang lain. Anak biasanya dapat memahami batas kemampuannya dan dapat diberi kesempatan untuk membatasi aktivitasnya sendiri.

Prinsip umumnya adalah memperlakukan bayi dan anak tersebut seperti anak lainnya, sejauh memungkinkan. Dokter jantung anak Anda akan memberikan saran mengenai pembatasan aktivitas tertentu jika diperlukan.

Apakah Ada Pilihan Pengobatan?

Sebagian besar bayi memiliki kelainan jantung ringan yang dapat membaik dengan sendirinya seiring waktu. Banyak anak tidak memerlukan pengobatan dan dapat tumbuh hingga dewasa serta menjalani kehidupan mandiri dengan sedikit atau tanpa kesulitan.

Pengobatan PJB bergantung pada jenis dan tingkat keparahan kelainan. Berbagai obat dapat membantu jantung bekerja lebih efisien, mencegah pembentukan bekuan darah, atau mengendalikan irama jantung yang tidak teratur. Sebagian pasien mungkin memerlukan satu atau beberapa operasi bertahap untuk memperbaiki jantung dan pembuluh darah. Pilihan penanganan lainnya, untuk pasien dan kelainan yang sesuai, adalah kateterisasi jantung intervensional, yang dapat memperbaiki PJB tertentu tanpa operasi pembukaan dada.

Selain Penyakit Jantung Bawaan, Apakah Anak Dapat Mengalami Jenis Penyakit Jantung Lain Seiring Bertambahnya Usia?

Penyakit jantung didapat muncul setelah lahir akibat kerusakan jantung yang disebabkan oleh penyakit, virus, atau bakteri. Pada sebagian kasus, penyebabnya mungkin tidak ditemukan. Jenis masalahnya meliputi miokarditis (peradangan otot jantung), kardiomiopati, gagal jantung, hipertensi, dan irama jantung abnormal (aritmia). Anak dengan PJB memiliki risiko lebih tinggi mengalami endokarditis serta kerusakan katup dan struktur jantung akibat infeksi atau peradangan.

Salah satu penyakit penting yang perlu diwaspadai adalah penyakit Kawasaki, yang terutama terjadi pada bayi dan anak di bawah usia 5 tahun. Penyakit ini dapat menyebabkan peradangan pembuluh darah, berpotensi merusak arteri koroner, dan menyebabkan pelebaran pembuluh darah yang disebut aneurisma.

Masa Depan Penanganan PJB

Bidang kardiologi anak telah berkembang dalam beberapa tahun terakhir, dengan banyak kemajuan dan inovasi dalam pencitraan, intervensi, pembedahan, dan teknik pendukung. Berbagai kemajuan ini dapat diterapkan bersama untuk mendeteksi dini dan mendiagnosis secara akurat bahkan bentuk penyakit jantung yang sangat kompleks. Penanganan oleh tim multidisiplin yang menyeluruh dapat meningkatkan hasil perawatan, mendukung perkembangan yang baik, dan memberikan kualitas hidup yang baik bagi anak yang tumbuh dengan PJB.