什么是先天性心脏病？
先天性心脏病（CHD）由出生前心脏发育异常引起，影响宝宝的心脏结构及其运作方式。这是出生时最常见的先天性异常，占活产婴儿的 0.8% 至 1%。
缺陷可能涉及心脏壁、心脏瓣膜，以及与心脏相连的动脉和静脉，导致血液流经心脏及输送至全身的正常过程受到干扰。
心脏缺陷有哪些类型？
“心脏有孔” - 分隔心脏左右两侧的间隔出现异常通道。
- 房间隔缺损（ASD）位于心脏上方的心腔之间
- 室间隔缺损（VSD）位于心脏下方的心腔之间。
瓣膜缺陷（可发生于四个心脏瓣膜中的任何一个：二尖瓣、三尖瓣、主动脉瓣及肺动脉瓣）
- 瓣膜开口狭窄，阻碍血液流动
- 心脏瓣膜无法正常关闭，导致漏血（关闭不全或反流）。
心脏问题的范围很广，从较常见的简单病变（心脏上的小孔或轻微瓣膜缺陷），到较罕见的复杂病变（心腔及／或血管连接异常、心脏部分结构缺失或发育不良），后者可能引发严重且危及生命的症状。正常心脏的几乎任何组成部分都可能发育异常，而且多种异常可能同时存在。
为什么会出现这些缺陷？
大多数宝宝患先天性心脏病的原因不明。有些宝宝的心脏缺陷与基因或染色体变化有关，例如 21 三体综合征，也称唐氏综合征。
其他病例则被认为是单基因缺陷与其他因素共同作用所致，例如环境因素、母亲孕期的饮食习惯（过量饮酒）、母亲原有的糖尿病、肥胖或自身免疫性疾病、风疹等病毒感染（发生于孕早期），或孕期用药及药物滥用（包括抗癫痫药、抗抑郁药）。
如何判断孩子是否可能患有先天性心脏病？
怀孕期间，可通过一种称为胎儿超声心动图的特殊心脏超声检查，诊断胎儿是否患有先天性心脏病。
目前，所有宝宝都会接受危重型先天性心脏病的新生儿筛查。这项简单的床边脉搏血氧检测，会将感应器放在宝宝的皮肤上，估算血液中的含氧量。大多数心脏健康或患有简单先天性心脏病的宝宝，血液中都有足够的氧气。不过，25% 的先天性心脏病患儿存在危重型心脏缺陷。如果筛查提示可能有问题，就需要进一步检查，以评估是否存在先天性心脏病，或其他可能导致血氧偏低的原因。
通常进行的检查包括：
- 心电图（ECG）：测量心脏的电活动
- 胸部 X 光检查：评估心脏大小及肺部血液供应
- 二维超声心动图或心脏超声检查
- 心导管检查及血管造影：将一根柔软的导管经腹股沟或手臂的血管送入心脏，以测量心脏及血管内的含氧量和压力。血管造影通过注射造影剂及使用 X 光，帮助医生观察血液流经心脏和血管的情况。
许多婴儿和儿童只有少量症状或体征，甚至完全没有，外表看起来也正常。在出生时、儿童期，甚至成年后的检查中发现的异常心音或心脏杂音，可能是潜在心脏问题的第一个线索。
对于其他宝宝，视具体缺陷的类型和严重程度，可能出现：
- 发绀（含氧血液不足，导致皮肤、指甲和嘴唇呈青紫色）
- 呼吸急促或费力
- 喂奶时容易疲倦
- 嗜睡
- 体重增长不佳（生长发育不良）
- 经常发生胸部感染
- 较年长的儿童在进行中等强度活动时出现气短、心悸、胸痛或昏厥
患有先天性心脏病的孩子能够正常生活吗？
大多数先天性心脏病患儿都能拥有正常的童年生活，并就读普通学校。不要将他们视为“因心脏病而失去活动能力的病人”，也不要让他们觉得自己“体弱”或与他人不同。孩子通常懂得量力而行，可以让他们根据自身情况限制活动。
总体原则是，尽可能像对待其他孩子一样对待这些婴儿和儿童。如果有必要限制某些活动，孩子的心脏科医生会给予您建议。
有哪些治疗选择？
大多数宝宝的心脏缺陷较轻，可能随着时间自行愈合。许多孩子不需要治疗，也能成长至成年，独立生活，几乎没有困难，甚至完全不受影响。
先天性心脏病的治疗取决于缺陷的类型和严重程度。不同药物可帮助心脏更有效地运作、预防血栓形成，或控制心律不齐。部分患儿可能需要一次或多次分阶段手术，以修复心脏和血管。另一种治疗选择是介入性心导管治疗，适用于合适的患者及病变，可在无须外科开胸的情况下修复某些先天性心脏缺陷。
除了先天性心脏病，孩子在成长过程中还可能患上其他心脏病吗？
后天性心脏病在出生后出现，由疾病、病毒或细菌对心脏造成损伤引起，部分病例则可能找不到原因。相关问题包括心肌炎（心肌发炎）、心肌病、心力衰竭、高血压及心律不齐。先天性心脏病患儿发生心内膜炎，以及因感染或炎症而导致心脏瓣膜和结构受损的风险较高。
其中一种值得关注的心脏相关疾病是川崎病，主要发生于婴儿及 5 岁以下儿童。它可引起血管发炎，可能损伤冠状动脉，并导致血管扩张，形成动脉瘤。
先天性心脏病的未来展望
近年来，儿科心脏病学不断发展，在影像检查、介入治疗、外科手术及支持技术方面取得了许多进步与创新。综合运用这些技术，即使是非常复杂的心脏病，也能及早发现并准确诊断。由全面的多学科团队共同管理，有助于改善治疗结果，确保患有先天性心脏病的孩子在成长过程中获得良好的发育和生活质量。
